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AMILOIDOSIS AL

Recuerda que tu hematólogo/a es quien mejor conoce tu situación y puede orientarte. Ante cualquier duda, consulta con él/ella.

1. ¿Qué es la Amiloidosis AL?

• La fábrica con fallos: en la médula ósea hay unas células (células plasmáticas) encargadas de fabricar componentes de las defensas llamados cadenas ligera. En la amiloidosis AL, estas células sufren una alteración y empiezan a producir piezas anómalas o mal plegadas.
• La acumulación: en lugar de eliminarse, estas piezas defectuosas se enganchan entre sí formando hilos rígidos e insolubles conocidos como fibrillas de amiloide.
• El impacto en los órganos: las fibrillas se van acumulando en el espacio entre las células de diversos órganos, provocando dos tipos de daño:
  • Daño físico u obstructivo: ocupan espacio e impiden el funcionamiento normal del órgano. Por ejemplo, en el corazón hacen que las paredes se vuelvan rígidas y le cueste bombear sangre, mientras que en los riñones dañan los filtros y hacen que se pierda proteína en la orina.
  • Toxicidad directa: las proteínas anómalas que circulan en la sangre también son directamente tóxicas para las células de estos órganos.
• La dificultad para identificarla: como los primeros síntomas suelen ser generales (como cansancio o falta de aire), la enfermedad frecuentemente tarda en diagnosticarse.

2. Órganos afectados

• Corazón (60%–80% de los casos): causa que las paredes cardíacas se vuelvan rígidas (miocardiopatía restrictiva) e impida un bombeo adecuado. Constituye el principal determinante del pronóstico y la causa primaria de mortalidad.
• Riñones (50%–70% de los casos): provoca filtración excesiva de proteína hacia la orina y deterioro renal progresivo. 
• Sistema nervioso y otros tejidos: produce mareos al ponerse de pie (hipotensión ortostática), pérdida de sensibilidad o dolor en manos y pies, síndrome del túnel carpiano, aumento del tamaño de la lengua (macroglosia) o moratones y sangrados con facilidad.

3. ¿Cómo se detecta?

• Retraso diagnóstico: comienza con síntomas generales e inespecíficos como fatiga, falta de aire o pérdida de peso. Por ello, existe una demora en el diagnóstico de una mediana de 3 años desde la aparición de los primeros síntomas.
• Pruebas de detección: se identifica mediante un panel de tres análisis no invasivos en sangre y orina (SIFE, UIFE y análisis de cadenas ligeras libres sFLC) para detectar las proteínas anómalas con una sensibilidad del 99%. La confirmación requiere teñir una muestra de tejido (usualmente de grasa abdominal o médula ósea) con la prueba de Rojo Congo.

4. Tipos principales

La amiloidosis AL se clasifica principalmente según la extensión del daño en el cuerpo, el tipo de proteína anómala producida y su asociación con otros trastornos de la médula ósea.

4.1.- Según por dónde se distribuye (¿En todo el cuerpo o en un solo punto?)

• Sistémica: es la forma más frecuente. Las proteínas anómalas circulan por la sangre y se van acumulando en varios órganos al mismo tiempo (como el corazón, los riñones, el hígado o los nervios).
• Localizada: las proteínas anómalas se acumulan únicamente en un lugar específico del cuerpo (como la piel, la vejiga o las vías respiratorias) y no se extienden al resto del organismo.

4.2.- Según el tipo de «pieza defectuosa» que la causa (Isotipo)

• Por cadenas Lambda: es la causa en la gran mayoría de los casos (entre el 72% y el 78%) y estas proteínas tienen especial preferencia por irse a los riñones.
• Por cadenas Kappa: causa entre el 22% y el 28% de los casos y estas proteínas prefieren depositarse en el tubo digestivo y el hígado

4.3.- Según si aparece sola o con otra enfermedad

• Amiloidosis AL primaria (sola): es causada por un pequeño grupo de células alteradas en la médula ósea.
• Asociada a Mieloma Múltiple: ocurre en aproximadamente el 10% de los pacientes que tienen al mismo tiempo mieloma múltiple (un cáncer de las células plasmáticas de la médula ósea).

5.- Síntomas

5.1. Síntomas generales (constitucionales)

• Fatiga o cansancio profundo: es uno de los síntomas más tempranos y frecuentes (afecta al 12%–45% de los pacientes).
• Falta de aire (disnea): ocurre tempranamente, sobre todo al realizar esfuerzos físicos.
• Pérdida de peso involuntaria: presente en el 22%–50% de los casos.
• Hinchazón (edema): principalmente en las piernas, los pies o el abdomen (afecta a cerca del 35% de los pacientes).

5.2. Síntomas según el órgano afectado

• Corazón (60%–80% de los casos): causa miocardiopatía restrictiva e insuficiencia cardíaca, manifestándose con falta de aire, edemas, mareos y arritmias (como fibrilación auricular).
• Riñones (50%–70% de los casos): produce pérdida excesiva de proteínas en la orina (proteinuria o síndrome nefrótico), lo que genera orina con espuma e hinchazón grave.
• Sistema nervioso (10%–50% de los casos):
  • Neuropatía periférica: pérdida de sensibilidad, hormigueo, dolor o debilidad en manos y pies.
  • Neuropatía autonómica: bajadas de tensión al ponerse de pie (hipotensión ortostática), disfunción eréctil o alteraciones del tránsito intestinal.
  • Síndrome del túnel carpiano bilateral.
• Aparato digestivo e hígado: llenado rápido al comer (saciedad precoz), falta de apetito, náuseas, dolor abdominal, diarrea, estreñimiento o aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia).

5.3. Signos característicos de alerta («banderas rojas»)

• Aumento significativo del tamaño de la lengua (macroglosia).
• Moratones o manchas moradas alrededor de los ojos (equimosis periorbitaria o «ojos de mapache»).
• Hematomas o sangrados fáciles, causados por una deficiencia adquirida del factor X de la coagulación

6. Factores de riesgo

7. Tratamiento

Tratamiento de primera línea: actualmente (septiembre de 2026)  el tratamiento estándar es la combinación de cuatro medicamentos, diseñado para destruir de forma rápida las células plasmáticas anómalas de la médula ósea.

8. Pronóstico y calidad de vida

8.1. El factor clave del pronóstico: El corazón

8.2. Expectativa de vida según la etapa (Sistema Mayo 2012)

• Estadio I: 82%
• Estadio II: 62%
• Estadio III: 34%
• Estadio IV: 20%

8.3. El gran impacto de los tratamientos actuales

• La supervivencia general a los 5 años alcanza el 76.1% con el tratamiento actual de cuatro medicamentos, en comparación con el 64.7% de la quimioterapia anterior.
• Al eliminar rápidamente las proteínas defectuosas de la sangre, se frena el daño y se da la oportunidad a los órganos de irse recuperando con el tiempo.

8.4. Calidad de vida y manejo de síntomas

• Síntomas frecuentes: cansancio o fatiga (12%–45%), falta de aire al hacer esfuerzo, pérdida de peso (22%–50%), hinchazón en piernas o abdomen (~35%) y adormecimiento o dolor en las extremidades.
• El reto del retraso diagnóstico: debido a que estos síntomas se confunden con los de otras enfermedades, el diagnóstico suele demorarse una mediana de 3 años, lo que provoca que muchos pacientes lleguen a la consulta con daño avanzado
• Mejoría con la respuesta al tratamiento: a medida que el tratamiento controla la producción de proteínas anómalas y los órganos responden (lo que suele verse entre los 6 y 24 meses), los síntomas mejoran, la hinchazón disminuye y la función física tiende a estabilizarse, elevando la calidad de vida del paciente

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